Diagnóstico Prenatal | Instituto Dra. Gómez Roig
 
El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar un posible defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo. Dado que las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas tienen un riesgo, no es posible universalizar su uso. Es necesario establecer criterios para seleccionar una “población de riesgo” mediante el cribado del primer trimestre. Este estudio se basa en una determinación bioquímica en sangre materna y una ecografía . Este cribado debe ser ofrecido a todas las gestantes, independientemente de su edad, puesto que la edad materna ya entra como variable en el programa de cálculo. La ecografía morfológica de segundo trimestre refuerza el diagnóstico prenatal al estudiar la existencia de patologías estructurales. Las técnicas invasivas más empleadas, recomendadas en población de riesgo, son la biopsia corial y la amniocentesis.

La detección de ADN fetal en sangre materna ha sido uno de los descubrimientos más prometedores en el campo del diagnóstico prenatal. Esta detección es una fuente de material genético interesante para el diagnóstico prenatal no invasivo.

 

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