Cerrar

Pedir
cita
Solicitar una cita




Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal dentro de la Obstetricia, detecta problemas o anomalías que afectan a la salud del feto durante el embarazo. Los defectos o anomalías llamadas congénitas que aparecen en el feto cuando está dentro del útero, se pueden ver en el embarazo mediante las pruebas de diagnóstico prenatal de nuestros servicios médicos.

Algunos ejemplos de defectos congénitos son el síndrome de Down, bebés que tienen espina bífida (un defecto congénito que afecta a la columna vertebral), y también en bebés con cardiopatía, etc.

Si hay una enfermedad hereditaria en la familia, el médico además puede estudiar mediante el diagnóstico prenatal si el bebé está en riesgo.

El Instituto de obstetricia y ginecología en Barcelona, de la Dra. Gómez Roig dispone de especialistas en diagnóstico prenatal que te acompañarán durante el embarazo para ofrecerte la mejor atención posible.

Si un bebé presenta problemas ya dentro del útero. Nosotros lo estudiamos y asesoramos a la madre y su familia con la máxima información disponible.

¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal? 

El diagnóstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar un posible defecto congénito o anomalía existente ya en la fase prenatal.

Actualmente tenemos diferentes herramientas para realizar el diagnóstico prenatal. Las técnicas disponibles las podemos clasificar en:

  • Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas (cribado de primer trimestre y ADN fetal libre en sangre materna)
  • Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas (amniocentesis y biopsia corial).

Dado que las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas tienen un riesgo, no es posible universalizar su uso. Por ello, es necesario establecer criterios para seleccionar una población de riesgo mediante las técnicas no invasivas. Un cribado del primer trimestre es la prueba inicial no invasiva que se realiza en el embarazo a todas las embarazadas.

El cribado de primer trimestre es un este estudio que se basa en un análisis en sangre materna y una ecografía entre las 11 y 13 semanas del embarazo. Los resultados de las dos pruebas analítica de sangre de la madre y ecografía de primer trimestre dan un valor numérico que define el riesgo.

Este cribado debe ser ofrecido a todas las gestantes independientemente de su edad. En la ecografía de primer trimestre se estudia un marcador que sirve para calcular el riesgo que se llama “pliegue nucal”.

La ecografía que se realiza en segundo trimestre (19-21 semanas de embarazo), realiza un estudio de la anatomía del feto, y además refuerza el diagnóstico prenatal al estudiar la existencia o no de patologías estructurales (malformaciones fetales).

Las técnicas invasivas más empleadas, recomendadas en la población de riesgo detectada por el cribado de primer trimetsre, son la amniocentesis y la biopsia corial.

Estas técnicas se deben ofrecer para obtener material del feto y poder realizar un estudio cromosómico o de los genes. Los cromosomas son estructuras de las células que contienen miles de genes.

¿Qué es el test prenatal no invasivo? 

El test prenatal no invasivo es aquel que no presenta riesgos para la madre y el bebé e incluye:

  • El cribado de primer trimestre (analítica de sangre de la madre y ecografía de primer trimestre).
  • Estudio del ADN fetal en sangre materna.

El cribado de primer trimestre está incluido en el control habitual del embarazo. La detección de ADN fetal por el momento no está contemplado en la cobertura mutual o de la seguridad social.

En un futuro inminente se espera que el ADN fetal se contemple en la cartera de servicios en una población determinada de gestantes.

¿Qué es el estudio del ADN fetal? 

El estudio ADN fetal en sangre materna ha sido uno de los descubrimientos más prometedores en el campo del diagnóstico prenatal.

Estas técnicas no invasivas para detectar anomalías cromosómicas utilizando el ADN fetal libre en sangre materna aportan una serie de ventajas importantes para detectar las anomalías fetales alteraciones de los cromosomas respecto de las técnicas invasivas amniocentesis o biopsia corial. Las pruebas no invasivas no presentan el riesgo de pérdida fetal, ni las molestias físicas y psíquicas que presentan las técnicas invasivas.

Una de las indicaciones más claras de realizar un estudio de ADN fetal en un análisis de sangre de la madre es en aquellas embarazadas que presenten un riesgo alto e intermedio en el cribado de primer trimestre.

ADN fetal en sangre matena Diagnóstico Prenatal

Varios estudios han demostrado una buena sensibilidad y la especificidad de esta prueba no invasivo para las diferentes anomalías cromosómicas.

El estudio ADN fetal en sangre materna es una buena elección para clasificar mejor el riesgo, pero al mismo tiempo hemos de saber que no es una técnica diagnóstica definitiva.

Si el resultado del estudio es de alto riesgo, este siempre se debe complementar con una técnica invasiva (biopsia corial o amniocentesis según las semanas del embarazo) para establecer un diagnóstico definitivo. En caso de que la prueba resulte de bajo riesgo, entonces si que podemos estar tranquilos.

Es únicamente en los casos de alto riesgo de afectación fetal cuando se debe completar el estudio.

La amniocentesis 

La amniocentesis es una técnica invasiva que permite la obtención de un poco de líquido amniótico mediante la introducción de una aguja a través de la pared abdominal materna.

Además la amniocentesis se puede realizar a partir de las 15 semanas de gestación, aunque es recomendable realizarla a partir de las 16 semanas.

Esta prueba, por lo general, se hace para saber si el feto tiene un problema en los genes o cromosomas. Como el Síndrome de Down.

Esto podría hacerse si otra prueba, como el cribado de primer trimestre, muestra que el feto podría tener riesgo de un problema en los cromosomas.

¿Cómo se realiza una amniocentesis?

La amniocentesis se realiza de la siguiente manera:

  • El médico hace una ecografía para poder ver el feto y el líquido amniótico que lo rodea.
  • Si el mismo médico observa la pantalla del ecógrafo mientras inserta una aguja conectada a una jeringa en el abdomen de la embarazada para obtener un poco de líquido amniótico.
  • El líquido amniótico se envía a un laboratorio para estudiarlo.

¿La amniocentesis tiene algún riesgo?

La amniocentesis puede tener algún riesgo. Las complicaciones son muy poco frecuentes, pero también pueden existir. Los riesgos de la amniocentesis pueden ser los siguientes:

  • Pérdida de líquido amniótico.
  • Infección.
  • La aguja puede tocar al bebé, lo que en casos poco frecuentes puede causar alguna lesión.
  • Sangre de la placenta puede contaminar la sangre materna. Esto puede causar problemas en embarazos posteriores si hay incompatibilidad Rh. Es por este motivo, que en embarazadas Rh negativo de administra una vacuna después de la prueba.

Es conocido que actualmente el riesgo de aborto tras una amniocentesis es del 0,1-0,2%.

¿Debo preocuparme por algo después de la amniocentesis?

Debe preocuparse después de la amniocentesis según la clínica que tenga y la gravedad de ésta. Después de la amniocentesis, es normal sentir calambres leves en el vientre durante un periodo corto de tiempo. Por otro lado, deberá llamar a su médico si:

  • Sangra o le sale líquido por la vagina.
  • Tiene calambres en el vientre cada vez más intensos.
  • Si tiene fiebre superior a 38 º C.

La Biopsia de Corion 

La biopsia de corion es una prueba invasiva. En la biopsia de vellosidades coriales se saca un pequeño trozo de la placenta, que es el órgano que se encuentra dentro del útero de una mujer embarazada. Le da al feto nutrientes y oxígeno, y elimina los desechos. El feto y la placenta tienen muchos genes en común.

En la biopsia de corion se puede detectar si hay algún problema con los genes o cromosomas del feto.

¿Cuándo se hace la biopsia de corion?             

La biopsia de corion se puede realizar entre las 10 y las 14,6 semanas, aunque es preferible entre las 11 y 13,6 semanas del embarazo. Esta biopsia se puede realizar antes que la amniocentesis. Si la sospecha del riesgo de afectación fetal es precoz, se escoge la técnica que se pueda realizar lo antes posible. Es por eso, que en ocasiones la biopsia corial es preferible que la amniocentesis si se quiere disponer la información de manera más rápida.

 ¿Cómo se realizan las biopsias de vellosidades coriónicas?

En la realización de la biopsia corial, la elección de la vía de la obtención del pequeño tejido de la placenta dependerá de las semanas de gestación, de la localización placentaria y de la experiencia de la persona que la realiza. La biopsia puede ser a través del abdomen como la amniocentesis o por vía vaginal.

Esta biopsia corial se realiza de la siguiente manera:

  • El médico realiza una ecografía para visualizar el útero, el feto y la placenta.
  • Mientras observa la imagen, el médico coloca una pequeña aguja en el abdomen o una pequeña pinza en la vagina.
  • Luego, inserta la aguja o la pinza en la placenta y toma una muestra muy pequeña de tejido.
  • El tejido se envía a un laboratorio para estudiarlo.

 ¿La biopsia corial tiene algún riesgo?

La biopsia corial tiene algún riesgo. Entre los riesgos existentes, el riesgo de aborto es similar al de la amniocentesis, alrededor del 0,2%, cuando la realiza una persona experimentada. Las complicaciones son poco frecuentes, pero puede haberlas.

Los riesgos de la biopsia corial pueden ser los siguientes:

  • Aborto espontáneo.
  • La sangre de la placenta puede contaminar la sangre materna. Esto puede causar problemas en embarazos posteriores si hay incompatibilidad Rh. Es por este motivo que en embarazadas Rh negativo de administra una vacuna después de la prueba.

 ¿Debo preocuparme por algo después de una biopsia corial?

Debe preocuparse, tras una biopsia corial, dependiendo de los síntomas que tenga y de la gravedad de estos. Después de una biopsia de vellosidades coriónicas, es normal sangrar un poco por la vagina.

Si se preocupa debe llamar a su médico. También debe avisar siempre que presente:

  • Sangrado vaginal que se parece al del periodo menstrual.
  • Salida de líquido por la vagina.
  • Tiene calambres cada vez más intensos.
  • Si presenta tiene fiebre superior a 38 º C.

 

El Instituto de obstetricia y ginecología de la Dra. Gómez Roig, en Barcelona, dispone de especialistas en diagnóstico prenatal que te acompañarán durante el embarazo para ofrecerte la mejor atención posible.

Video de Diagnóstico Prenatal

Entradas de Interés

Control del Embarazo

Ecografía de Alta Resolución

Ecografía 3D y 4D

Call Now Button

Consigue X hoy

Coletilla legal

Suscríbete y recibe mis consejos todas las semanas

00
Months
00
Days
00
Hours
00
Minutes
00
Seconds

The Black Friday Deals

SHOP BEFORE OUR

SALE ENDS....