Biopsia Corial

En este post hablaremos sobre la Biopsia Corial, una prueba de diagnóstico prenatal.

La biopsia corial es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que se realizan a mujeres embarazadas.

Esta prueba tiene como propósito diagnosticar alteraciones genéticas durante el embarazo.

En el Instituto Dra. Gómez Roig te informamos cuando se debe practicar y las indicaciones para realizarla.

¿Qué es la biopsia corial?

La biopsia corial es una prueba invasiva para diagnóstico prenatal.

Las muestras de vellosidades coriales, obtenidas mediante esta técnica, se pueden utilizar para estudios citogenéticos y bioquímicos, así como para análisis de ADN.

Esta prueba consiste en la extracción de vellosidades coriales de la placenta a través de una punción abdominal con una aguja, guiada por ecografía o mediante la obtención de las vellosiadades por vía transvaginal con una pinza especial.

¿Cómo se obtiene la muestra?

Para obtención de la muestra existen tres vías posibles:

  • Vía transabdominal: se realiza mediante una punción abdominal. Con una aguja especial, que nos servirá como guía, introducimos una pinza para obtención de vellosidades coriales bajo control ecográfico.
  • Vía transcervical:es muy similar a una citología vaginal. Colocaremos un especulo vaginal para poder visualizar el cuello de útero. Posteriormente pasaremos por el cuello para tomar una muestra de la placenta con una pinza semirrígida o mediante  una cánula de aspiración. Siempre nos ayudaremos del control ecográfico. La ventaja de esta vía es que podemos obtener mayor cantidad de muestra.
  • Aspiración por jeringa:es una técnica similar a la amniocentesis, en la cual se extrae vellosidades coriales mediante aspiración.

¿Cuándo se puede realizar la biopsia corial?

La biopsia corial se puede realizar desde la semana 10 de embarazo hasta la semana 14. Antes de estas semanas de gestación no se debe realizar ya que aumenta el riesgo de defectos faciales y de las extremidades del feto.

Como se obtiene la muestra biopsia corial

Si se realiza en las semanas adecuadas el riesgo general de la prueba es bajo.

¿Qué se detecta mediante la biopsia corial?

Mediante la biopsia corial se puede detectar diferentes tipos de anomalías cromosómicas.

Que se detecta mediante la biopsia corial

Entre estas destacamos:

  • Las aneuploidías que se producen por la alteración en el número de cromosomas.
  • Alteraciones por perdida o ganancia del material genético como microduplicaciones y microdeleciones.
  • La afectación de un solo gen denominadas anomalías monogénicas.

Indicaciones para realizar la biopsia corial

Las indicaciones en Ginecología para realizar la biopsia corial son:

  • Riesgo de anomalía genéticas:
    • Screening combinado del primer trimestre o segundo trimestre de alto riesgo. Resultado en el análisis de sangre de la mujer embarazada: mayor a 1/
    • Anomalías ecográficas.
    • Antecedentes de alteración genética personal o familiar.
    • Los antecedentes familiares o personales de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores.
    • Estudiar la perdida gestacional precoz o abortos recurrentes.

Preparación para realizar la biopsia corial

En la preparación para realizar la biopsia corial es importante estar con la vejiga llena y por eso se recomienda no orinar antes de realizar la prueba. 

También se debe realizar una asepsia y limpieza de la piel al inicio del procedimiento. A pesar de ello, no se requieren antibióticos profilácticos.

En las que se realizan vía abdominal previamente se coloca un anestésico local.

Es importante siempre tener un asesoramiento previo a la prueba, así como posterior, para interpretación de los resultados y la obtención del consentimiento informado.

En mujeres Rh negativas, se debe administrar la gamaglobulina o vacuna anti-D.

Se recomienda 24 horas de vida tranquila, posterior al procedimiento.

Complicaciones de la biopsia corial

Las complicaciones de la biopsia corial pueden ser las siguientes:

  • Perdida fetal: 1 x 1000.
  • Sangrado vaginal, cuando se realiza mediante la técnica transcervical.
  • Dolor abdominal en el sitio de punción, cuando ha sido realizada por vía transabdominal.
  • Muestra insuficiente o inadecuada: < 1%.
  • Corioamnionitis: muy rara: < 1/1.000.
  • Rotura prematura de membranas: rara.
  • Hematomas placentarios
  • Despegamiento corial.
  • Reducción de extremidades: descrita si se realiza antes de la semana 10 de embarazo.
  • Existe un porcentaje minino de obtener resultados falsos positivos que se denominan mosaicismo placentario. En estos casos se pueden observar dos líneas celulares, una normal y otra patológica. Ante estos resultados se recomienda realizar una amniocentesis posteriormente para determinar si el bebe está sano o no.

Contraindicaciones para realizar la biopsia corial

No existen contraindicaciones absolutas para realizar la biopsia corial. A pesar de ello, sí que existen contraindicaciones relativas, entre las que encontramos:

  • Infección activa por hepatitis B y VIH con alta carga viral, ya que pueden transmitirse de la circulación materna al feto durante el procedimiento.
  • No debe realizarse antes de la semana 10 de embarazo porque se ha asociado a defectos en las extremidades del feto.
  • Casos de isoinmunización.
  • La terapia de anticoagulación oral se debe suspenderse 48 a 72 horas antes del procedimiento.

¿Cuándo debo acudir a urgencias?

Después de esta prueba se debe acudir a urgencias si se presenta un dolor abdominal intenso, fiebre o sangrado vaginal abundante.

Es normal un sangrado escaso principalmente las primeras 24 horas posterior al procedimiento.

A pesar de ello, siempre es mejor consultar ante cualquier duda o síntoma.

¿En qué tiempo tengo los resultados?

El análisis genético se lo puede realizar con diferentes métodos y el tiempo en el que se tienen los resultados depende del mismo.

  • La QF-PCR o FISH son pruebas rápidas que detectan alteraciones en el número de cromosomas. Entre las anomalías más comunes tenemos las de los cromosomas 13, 18, 21, y sexuales X-Y . Esta técnica se demora entre 1-3 días.
  • El cariotipo estudia cada uno de los cromosomas, pero requiere de varios días de cultivo. Este resultado tardará unas 3 semanas.
  • El estudio mediante la técnica de Array-CGH, el cual estudia la pérdida o ganancia de material genético del feto, tiene una mayor resolución que el cariotipo convencional. Este resultado suele tardar de unos 10 a 15 días.
  • El estudio mediante exoma clínico que permite estudiar anomalías que se producen por la alteración de uno o varios genes puede tardar varias semanas 6 aproximadamente.

En el Instituto Dra. Gómez Roig te aclararemos las dudas que te puedan surgir sobre diagnóstico prenatal, pruebas invasivas, biopsia corial, y el control del embarazo.

Un acompañamiento profesional y humano es nuestra manera de trabajar. No dudes en contactar con nosotros si lo necesitas.

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