Hoy hablaremos sobre el ADN Fetal en sangre materna, una prueba de diagnóstico prenatal.
El ADN fetal es una técnica no invasiva de cribado prenatal que se realizan a mujeres embarazadas.
Este análisis tiene como propósito conocer si existe la posibilidad de presentar alguna alteración genética fetal durante el embarazo.
En el Instituto Dra. Gómez Roig, nuestros especialistas expertos en diagnóstico prenatal, te informan cuándo se debe practicar y como se interpretan sus resultados.
¿Qué es el test de ADN Fetal en sangre materna?
EL test de ADN fetal en sangre materna es una prueba de cribado para diagnóstico prenatal.
Esta técnica consiste en aislamiento de pequeños fragmentos de ADN fetal libre, procedente de la placenta, presente en la sangre materna.
El realizar esta analítica de sangre en la mujer embarazada permite el estudio de diferentes anomalías genéticas del bebé que está dentro del útero.
¿Cómo se obtiene el ADN Fetal en sangre materna?
El ADN fetal en sangre materna se obtiene extrayendo sangre de la embarazada, como un análisis de rutina.
Para este test no es necesario que la mujer esté en ayunas. Tras la analítica la sangre de la mamá se envía al laboratorio para poder analizarlo.
¿Cuándo se puede realizar?
Se puede realizar como prueba de la Obstetrícia o control del embarazo a partir de la semana 10 de gestación.
Una vez pasadas estas semanas también se puede seguir solicitando sin problema. Hay un límite inferior de semanas, pero no uno superior.
¿Qué detecta el ADN fetal en sangre materna?
- Las aneuploidías que se producen por la alteración en el número de cromosomas. Existen diferentes tipos de aneuploidias:
- Trisomías: presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de dos copias. Por ejemplo, la trisomía del cromosoma 21 es el Síndrome de Down.
-
- Monosomía: ausencia de una de las dos copias de un cromosoma.
- Triploidias: conjunto adicional de cromosomas.
- Alteraciones por pérdida o ganancia del material genético:
- Microdeleción: perdida de una pequeña parte de un cromosoma.
- Microduplicación: duplicación de una pequeña cantidad de material genético.
- Alteración de un solo gen: enfermedades que se producen por alteración de un solo gen.
Indicaciones para realizar el ADN Fetal
Las indicaciones para realizar esta prueba son:
- Estudio prenatal de anomalías congénitas en primer trimestre.
- Situaciones personales o familiares que aumentan el riesgo de anomalías genéticas:
- Screening combinado del primer trimestre o segundo trimestre de alto riesgo: resultado de 1/
- Antecedentes de alteración genética personal o familiar.
- Riesgo Intermedio en screening combinado del primer trimestre: resultado entre 1/250 y 1/1000.
- Antecedentes familiares o personales de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores.
Contraindicaciones
No existen contraindicaciones absolutas para realizar esta prueba en sangre materna.
Sin embargo, no se recomienda hacerlo en los siguientes casos:
- Gestaciones de muy alto riesgo en cribados combinados: resultado inferior a 1/10.
- Anomalía fetal confirmada.
- Translucencia nucal aumentada.
- Crecimiento intrauterino restringido fetal diagnosticado de forma precoz en segundo trimestre.
Preparación para realizar el ADN fetal
No se necesita ninguna preparación especial para realizar esta prueba. Sin embargo, es importante que un especialista informe previamente de cómo y por qué se realiza este estudio.
También es imprescindible una visita informativa posterior a la prueba para la interpretación de los resultados.
Complicaciones del ADN fetal en sangre materna
Un test de detección de ADN fetal libre no supone riesgos físicos para la mujer embarazada ni para su bebé.
Sin embargo, entre el 1 % y el 5 % de los análisis para detección de ADN fetal libre no se obtiene ningún resultado.
Este defecto o limitación generalmente se debe a una muestra insuficiente de ADN por baja presencia en la sangre materna, problemas del laboratorio o problemas en el transporte y recolección de la muestra.
Causas de poca presencia de ADN o baja fracción fetal:
- Bajo volumen placentario.
- Realización de una prueba demasiado temprana.
- Fetos con anomalías cromosómicas como trisomías 13 y 18 porque se asocian a bajo peso y placentas pequeñas.
- Obesidad Materna.
¿En qué tiempo tengo los resultados?
El tiempo en el que se tienen los resultados dependerá del laboratorio.
Aproximadamente es necesario esperar entre 5-10 días desde la extracción de la sangre de la madre.
Resultados del ADN Fetal en sangre materna
Los resultados del ADN en sangre materna son muy fiables.
A pesar de ello, hemos de saber que los test basados en este análisis tienen una tasa de detección de anomalías cromosómicas del 99%, con una tasa de falsos positivos. Es decir alertan de manera innecesaria, menor del 0,1%.
Sin embargo, cuando es positiva la prueba, siempre tendremos que realizar una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o biopsia corial, para confirmar el resultado. El ADN fetal no da por el momento un diagnóstico definitivo. Es necesario confirmar la sospecha posteriormente.
En el Instituto Dra. Gómez Roig, disponemos de un equipo de especialistas que te ayudaran a entender cuándo y en que consiste el diagnóstico prenatal, el ADN fetal en sangre materna, y el control del embarazo.
No dudes en consultar en caso de dudas o necesidad. Nosotros siempre estamos disponibles.
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Jefa de Servicio de Obstetricia y Ginecología en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Profesora Agregada de Obstetricia y Ginecología y Coordinadora del Sexto Curso de Medicina en la Universidad de Barcelona, UB. Directora del Instituto Dra. Gómez Roig y Coordinadora de Procesos Obstétricos y Ginecológicos de la Clínica Corachan en Barcelona.